VEXAS綜合征的臨床特點(diǎn)及治療現(xiàn)狀

摘要：VEXAS綜合征是一種由UBA1體細(xì)胞變異引起的具有風(fēng)濕病和血液學(xué)特征的成人起病的炎癥綜合征，為一種嚴(yán)重的進(jìn)展性疾病，表現(xiàn)出廣泛的器官損害，與其他疾病鑒別困難，該類患者常常輾轉(zhuǎn)于醫(yī)院各大科室。臨床實(shí)驗(yàn)室檢查缺乏特異性，目前診斷完全基于外周血中致病性UBA1變異的基因檢測。當(dāng)前VEXAS綜合征缺乏有效的治療措施，部分患者能通過細(xì)胞毒性、酶抑制及免疫抑制治療緩解病情，而異基因造血干細(xì)胞移植也僅在極少數(shù)患者中取得較好的治療效果。（剩余13652字）