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罕見病，又稱“孤兒病”，以發(fā)病率低、診斷難、可用藥物少為主要特點(diǎn)。2021年9月11日，《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》在上海發(fā)布，首次提出“中國(guó)罕見病定義”，即應(yīng)將“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見病。
近些年，隨著基因診斷與治療的發(fā)展，針對(duì)脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒的管理取到了巨大的進(jìn)步。（剩余2182字）
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利司撲蘭：國(guó)內(nèi)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的首個(gè)口服藥物
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