遺傳性血管性水腫發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展

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摘要：遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的、不可預(yù)測的、以反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫為特征的常染色體顯性遺傳病。近年來，HAE相關(guān)病理生理和發(fā)病機(jī)制不斷被更新與闡明，HAE致病變異除了涉及編碼補(bǔ)體1酯酶抑制劑基因外，在凝血因子Ⅻ基因、纖維蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基轉(zhuǎn)移酶6基因、肌纖維蛋白基因中發(fā)現(xiàn)了新的致病性變異，而且發(fā)現(xiàn)不同的致病變異導(dǎo)致水腫的機(jī)制也不同。（剩余22491字）