脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查檢測(cè)的臨床應(yīng)用研究

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【摘要】目的：對(duì)廣東省陽(yáng)江地區(qū)育齡人群進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查，分析本地區(qū)攜帶率，為臨床提供科學(xué)的數(shù)據(jù)。方法：采用熒光定量PCR法，分別對(duì)SMN1基因第7和第8外顯子的拷貝數(shù)進(jìn)行相對(duì)定量檢測(cè)，篩選出SMA攜帶者，進(jìn)而篩選出高危夫婦，引導(dǎo)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷。結(jié)果：1115名受檢者中，共檢測(cè)出SMN1突變攜帶者18例（1.61%），其中SMN1基因第7外顯子和第8外顯子雜合缺失15例（1.35%），單純SMN1基因第8外顯子雜合缺失3例（0.27%）。（剩余5671字）