62例不明原因肝內(nèi)膽汁淤積的病因譜、臨床特征及基因突變分析

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摘要：目的回顧性分析62例不明原因肝內(nèi)膽汁淤積患者的病史、病理結(jié)果、基因測序結(jié)果，了解其病因、臨床特征，以及全外顯子組測序（WES）對(duì)該類疾病的診斷價(jià)值。方法回顧性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能異常于南京市第二醫(yī)院行WES的480例患者的臨床資料，并根據(jù)患者的實(shí)驗(yàn)室資料篩選出不明原因肝內(nèi)膽汁淤積患者62例，通過影像學(xué)資料、病理表現(xiàn)及基因測序明確診斷。（剩余16102字）