毛發(fā)鼻指（趾）骨綜合征合并生長激素缺乏癥一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】 毛發(fā)鼻指（趾）骨綜合征（TRPS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其臨床特征主要為毛發(fā)稀疏、梨狀鼻、部分指（趾）骨錐形骨骺及短指畸形等。本文報(bào)道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院兒科確診為TRPS合并生長激素缺乏癥的患兒，回顧性分析了患兒的臨床資料及診斷過程，基因檢測(cè)顯示其TRPS1_ex6 c.2725dupT（p.Cys909Leufs*42）雜合移碼突變?yōu)樾掳l(fā)變異，根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)會(huì)（ACMG）指南判讀為致病變異，確診為TRPS合并生長激素缺乏癥，并給予重組人生長激素治療，隨訪1年2個(gè)月發(fā)現(xiàn)，重組人生長激素治療可以改善TRPS合并生長激素缺乏癥患兒的身高，且未引起患兒顱內(nèi)壓增高、甲狀腺功能減退等不良反應(yīng)。（剩余11482字）