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【摘要】 多巴反應(yīng)性肌張力不全（DRD）是一種常染色體顯性或隱性遺傳運(yùn)動(dòng)障礙疾病，病理特征為黑質(zhì)紋狀體多巴胺含量減少，主要表現(xiàn)為兒童期肌張力障礙， 小劑量左旋多巴可以改善癥狀。三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。該文報(bào)道1例GCH1基因突變所致的DRD患兒，其以步態(tài)異常為主訴，行走時(shí)出現(xiàn)肌張力不全姿勢(shì)，癥狀晨輕暮重，經(jīng)基因檢測(cè)證實(shí)其GCH1基因出現(xiàn)雜合性突變。（剩余5966字）
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GCH1基因突變致多巴反應(yīng)性肌張力不全一例
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